Franceses ligam esquizofrenia à anomalia genética

16/10/2002

Cientistas franceses descobriram uma alteração em um gene nas pessoas esquizofrênicas. O trabalho, publicado na revista "Human Molecular Genetics" (hmg.oupjournals.org), abre perspectivas de prevenção e de tratamento dos doentes.

A esquizofrenia é uma enfermidade hereditária e complexa, que afeta 1% da população mundial. Suas causas são pouco conhecidas e os sintomas são atribuídos principalmente a um desenvolvimento neuronal anormal, que se manifesta na etapa final de amadurecimento do cérebro.

Porém, uma equipe de cientistas do Inserm (Instituto Francês de Investigação Médica), dirigida por Thierry Frebourg, observou em vários pacientes esquizofrênicos alterações de um gene particular, situado no cromossomo 22.

Esta anomalia provoca a sobreprodução de um aminoácido, a prolina, e o excesso poderia ser tratado, segundo os cientistas.

A sobreprodução de prolina foi observada já em crianças que sofrem um grande retardo mental, enquanto taxas altas de prolina mostraram ser tóxicas para os neurônios, em testes realizados com animais.

Além disso, trabalhos realizados nos Estados Unidos nos últimos anos indicam que uma região do cromossomo 22 pode conter fatores de risco genético.

Essa região, que contém cerca de 25 genes, é alterada quando se sofre a chamada síndrome de DiGeorge, caracterizada nos anos 80 e que se acompanha de um retardo mental leve e de transtornos psiquiátricos. Um terço dos pacientes afetados por esta síndrome sofreria de esquizofrenia.

Partindo dessas observações, os cientistas do Inserm realizaram um estudo detalhado dessa região cromossomática em pacientes esquizofrênicos.

Graças a uma nova técnica de PCR (amplificação genética), puderam estabelecer que existe uma correlação entre uma forma de esquizofrenia e a alteração do metabolismo da prolina. Agora, deve ser feita uma dosificação da taxa de prolina no sangue dos esquizofrênicos, a fim de medir sua frequência exata.

Fonte: Ag. France Presse,Paris